Эта патология сопровождается врожденными пороками развития, проблемами с иммунитетом и высокой предрасположенностью к онкологии. В мире описано не более 40 случаев такой ранней диагностики этого синдрома.

Выявив его, врачи Областной детской клинической больницы и специалисты Федерального центра детской гематологии онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева смогли своевременно оптимизировать тактику лечения ребенка и начать заместительную иммунную терапию, чтобы защитить его от жизнеугрожающих инфекций.

КДЦ «ОЗМР» проводит скрининг всех новорожденных в Уральском федеральном округе. Как сообщили в минздраве Свердловской области, для анализа из пяточки берут всего восемь капель крови.

За истекший период 2026 года в лаборатории исследованы более 48,5 тысячи образцов крови младенцев Свердловской, Курганской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского и Ямало-Ненецкого автономных округов. Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, рожденных в регионе, в 21 случае выявлены наследственные заболевания, отметила и. о. главврача центра Александра Павлова.

Расширенный неонатальный скрининг помогает выявить риски развития 38 редких наследственных заболеваний, включая врожденные нарушения первичного иммунитета. С начала года в Свердловской области установлено три таких случая. Двоим детям диагностировали тяжелый комбинированный иммунодефицит и в кратчайшие сроки после рождения пересадили костный мозг – только эта процедура может предотвратить тяжелые последствия.

В масштабах России расширенный неонатальный скрининг помог спасти уже больше 2 тысяч детских жизней.

УралИнформБюро