Благодаря неонатальному скринингу из пятки младенца взяли всего восемь капель крови, что позволило своевременно обнаружить патологию и начать заместительную иммунную терапию. Анализ проводят в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге.

Синдром может вызывать проблемы с иммунитетом, врожденные пороки развития и значительно повышает риск онкологии в будущем. Однако благодаря быстрой диагностике врачи из Областной детской клинической больницы совместно со специалистами Федерального центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева подобрали для ребенка оптимальную тактику лечения.

По словам и. о. главного врача центра Александры Павловой, в 2026 году лаборатория проверила уже более 48,5 тысячи образцов крови младенцев из Свердловской, Курганской, Челябинской областей, а также из Ханты-Мансийского и Ямало-Ненецкого автономных округов. Среди более чем 16,3 тысячи детей, родившихся в Свердловской области, у 21 ребенка нашли наследственные заболевания. Главное преимущество раннего выявления — врачи успевают начать лечение еще до появления первых симптомов, предотвращая тяжелые осложнения и инвалидность.

Расширенный скрининг позволяет искать риски сразу по 38 редким наследственным болезням на ранней стадии. В этом году в Свердловской области двоим младенцам поставили диагноз «тяжелый комбинированный иммунодефицит» и в кратчайшие сроки провели трансплантацию костного мозга в Областной детской клинической больнице.

Уральский меридиан