Метод позволяет детально изучить участки генов, в которых скрывается до 85% всех мутаций, приводящих к наследственным болезням. И. о. главного врача КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Александра Павлова отметила, что сегодня известно около 7 тысяч редких заболеваний, которые встречаются у одного из тысячи или даже миллиона человек. В сумме до 5% жителей страны имеют редкие, или орфанные, патологии. Для некоторых из них существует патогенетическая терапия, но для ее применения необходим точный генетический диагноз. Теперь будущие родители могут заранее оценить риски развития таких болезней у детей еще до зачатия.

Ежегодно свердловские врачи-генетики рекомендуют полноэкзомное секвенирование более чем 100 пациентам, однако ранее эта услуга была доступна только в крупных федеральных центрах на коммерческой основе. Поставка оборудования и повышение квалификации сотрудников КДЦ «ОЗМР» позволили приблизить генетическую диагностику к жителям региона, что соответствует задачам нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь».

Направление на полноэкзомное секвенирование могут получить свердловчане с подозрением на моногенную патологию по результатам медико-генетического консультирования. Для диагностики сдается периферическая кровь, из которой выделяется ДНК.

Губернатор Свердловской области Денис Паслер отмечал, что обновление и оснащение медучреждений идет в соответствии с наказами уральцев. Эта работа будет продолжена, чтобы качественная медицина была доступна жителям всех населенных пунктов Среднего Урала.

Свердловская Областная газета