Ученые разработали тест для выявления муковисцидоза у младенцев по воздуху

В основе нового метода — измерение проводимости конденсата, полученного из выдыхаемого воздуха. Разработку подготовили на химическом факультете МГУ при участии медиков Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова и Института пульмонологии Федерального медико-биологического агентства. По оценке университета, это самая точная система выявления муковисцидоза.

Исследователи сопоставили проводимость конденсата и пота. Результаты оказались практически всегда взаимозаменяемыми. В вузе пояснили, что анализ конденсата также дает верный диагноз при редких мутациях, из-за которых болезнь не обнаруживается потовым тестом.

О дальнейшей работе рассказал соавтор исследования, старший научный сотрудник кафедры энзимологии химического факультета МГУ Егор Андреев. По его словам, команда планирует расширить исследования и отработать подходы к диагностике, пригодные в том числе для взрослых.

Сегодня золотым стандартом диагностики муковисцидоза служит исследование пота. Для такого анализа нужно собрать образец и измерить его проводимость. У людей с заболеванием и этот показатель, и соленость пота достоверно превышают значения у здоровых. Однако у младенцев сбор образца вызывает трудности.

Муковисцидоз — тяжелая наследственная болезнь, связанная с мутациями определенных генов. Основной удар приходится на дыхательные органы, поджелудочную железу и желудочно-кишечный тракт. Заболевание входит в число самых распространенных генетических болезней. Официально в России такой диагноз приходится на одного новорожденного из 10 тысяч.